Hito médico: Identifican nueva enfermedad neurológica ultrarrara con solo 13 casos en el mundo

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en Barcelona, en colaboración con un equipo internacional, han revelado el descubrimiento de una nueva enfermedad neurológica ultrarrara que, hasta la fecha, afecta a tan solo trece personas a nivel global.

El hallazgo, publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, es el resultado de una exhaustiva secuenciación del genoma y la aplicación de herramientas innovadoras de genómica clínica y algoritmos computacionales. La investigación ha identificado mutaciones específicas en el gen RPS6KC1 como la causa de esta novedosa condición del neurodesarrollo.

La Dra. Aurora Pujol, directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell y líder del equipo, explicó que la enfermedad impacta la sustancia blanca del cerebro, manifestándose con una variedad de síntomas que pueden incluir problemas de marcha, afectaciones cognitivas, retrasos en el desarrollo y dismorfia facial.

Las trece personas afectadas provienen de ocho familias distintas alrededor del mundo, sin parentesco entre sí, lo que subraya la rareza y la distribución global de la condición. Un caso documentado corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge.

Aunque por el momento no existe un tratamiento definitivo, la identificación y catalogación de esta enfermedad representan un avance crucial. La Dra. Pujol enfatiza que comprender la enfermedad es el primer paso para mejorar el diagnóstico en pacientes con patologías raras, lo que ofrece un alivio significativo a las familias al poner nombre a su condición y facilita la conexión entre afectados y la formación de asociaciones.

Los investigadores anticipan que el número de diagnósticos podría aumentar a medida que la comunidad científica global tome conocimiento de esta nueva afección, mejorando la detección y el seguimiento de futuros casos. Este descubrimiento no solo arroja luz sobre una enfermedad hasta ahora desconocida, sino que también proporciona pistas vitales para entender mejor la función del gen RPS6KC1 y otras cadenas genéticas relacionadas con trastornos neurológicos.

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